2. PHÂN LOẠI THIẾU MÁU

Có nhiều cách phân loại, dựa vào nguyên nhân, mức độ hay đặc điểm hồng cầu, Mỗi cách có ứng dụng riêng trong tìm nguyên nhân, điều trị khác nhau.
2.1. Phân loại thiếu máu dựa theo nguyên nhân sinh bệnh
Các lý do làm chậm sinh hồng cầu hay làm hồng cầu bị ra khỏi tuần hoàn sớm (mất máu) đều dẫn đến thiếu máu.
2.1.1 . Do sinh máu
Máu được sinh ra ở tuỷ xương. Nhiều nguyên nhân khác nhau làm ánh hưởng tới sinh máu: có thể do tuỷ xương (suy tuỷ xương, giảm sinh tuỷ, rối loạn sinh tuỷ, tuỷ bị ức chế do các bệnh máu ác tính, ung thư di căn tủy) hay do thiếu các yếu tố tạo máu: sắt, vitamin B12, acid folic, protein. Bên cạnh đó các bệnh khác làm rối loạn điều hoà tạo máu cũng gây thiếu máu.
2.1.2 . Do mất máu: chảy máu hay tan máu
- Chảy máu: có thể cấp tính như xuất huyết tiêu hoá nặng, tai biến sản khoa, hay mất máu do vết thượng, Có thể mất máu mạn tính như: trì, bệnh ký sinh trùng đường ruột, xuất huyết tiêu hoá, đái máu.,.
- Tan máu: bình thường hồng cầu sau khi được sinh ra sẽ vào máu và tồn tại khoảng 120 ngày, sau đó bị huỷ ở lách, tổ chức liên võng. Tan máu là tình trạng hồng cầu bị huỷ sớm hớn bình thường. Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, có thể phân chia nguyên nhân tan máu là do tại hồng cầu hay ngoài hồng cầu, bẩm sinh hay mắc phải: chi tiết xin xem bài thiếu mau tan máu.
2.2. Phân loại thiếu máu dựa trên đặc điểm hồng cầu
Chúng ta biết các thông số hồng cầu phản ánh kích thước hồng cầu vồ nồng độ huyết sắc tố trong hồng cầu là: thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và nồng độ HST trung bình hồng cầu (MCHC). Căn cứ các thông số này để phân ra thiếu máu hồng cầu to hay bình thường hoặc nhỏ, thiếu máu bình sắc hay nhược sắc:
2.2.1 . Thiếu máu bình sắc hồng cầu to: MCV trên 100fl (femtolit), MCHC từ 300 - 360g/l.
2.2.2.Thiểu máu bình sắc hồng cầu binh thường: MCV bình thường (từ 80- 100 femtolit), MCHC bình thường (300 - 360g/l).
2.2.8. Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ: MCV nhỏ hơn 80 femfcoht, MCHC nhỏ hơn 300 g/l.
2.3.Phân loại thiếu máu dựa theo mức độ thiếu máu
Các triệu chứng lâm sàng nhiều khi không phản ánh mức độ thiếu huyết sắc tố, mà còn tuỳ thuộc diễn biến bệnh. Người thiếu máu mạn tính có lượng HST 60- 70g/l vẫn cảm thấy bình thường, trong khi cùng lượng HST đó ở một người bị mất máu cấp (tạn máu hay chảy máu nặng) thì biểu hiện lâm sàng nặng nề. Với thiều máu mạn tính thì có thể phân loại dựa vào nồng độ HST như sau:
ở cả nam và nữ bình thường huyết sắc tố trong máu có khác nhau nhưng có thể coi dưới 120g/l là thiếu máu, và có thể chia ra:
- Thiếu máu nhẹ: huyết sắc tố từ 90 tới dưới 120g/l.
- Thiếu máu vừa: huyết sắc tố từ 60 - dưới 90g/l.
- Thiếu máu nặng: huyết sắc tố từ 30 đến dưới 60g/l.
- Thiếu máu rất nặng: huyết sắc tố dưới 30g/l,

3.TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM THIẾU MÁU

3.1. Lâm sàng
3.1.1. Triệu chứng cơ năng
- Cảm giác mệt mỏi, chán ăn, hay bị hoa mắt, chóng mặt nhất là khi thay đổi tư thế như đang ngồi dứng dậy nhanh.
- Cảm thấy khó thở: biểu hiện nhẹ là chỉ xảy ra khi gắng sức, đi lại nhiều, biểu hiện nặng là khó thở thường xuyên.
- Cảm giác đánh trống ngực nhất là khi làm việc nặng.
3.1.2.Triệu chứng thực thể
Da xanh, niêm mạc nhợt, gan bàn tay trắng, móng tay khum, tóc khô dễ gãy, ở phụ nữ có thể có rối loạn hay mất kinh nguyệt.
Tuỳ theo nguyên nhân thiếu máu mà có thể biểu hiện:
- Sốt, rét run từng cơn hay sốt liên tục trong tan máu, sốt rét, lơ xê mi.
- Bệnh nhân bị nhiễm trùng, nhiễm trùng nặng, có thể kèm loét họng; trong trường hợp thiếu máu do lơ xê mi hay suy tuỷ.
- Có thể có vàng da và niêm mạc, nước tiểu vàng sẫm trong tan máu.
- Có thể có dị dạng mặt, sọ, lách to, trong thiếu máu tan máu bẩm sinh (bệnh huyết sắc tố)
- Có thể có xuất huyết trong những trường hợp thiếu máu có kèm giảm tiểu cầu (lơ xê mi cấp hay suy tuỷ xương).
- Có thể có phù: thường gặp trong thiếu máu dinh dưỡng và thiếu máu suy thận
3.2.Triệu chứng xét nghiệm
3.2.1 Huyết học
- Xét nghiệm huyết đồ; số lượng hồng cầu giảm, lượng huyết sắc tố, hematocrit giảm. Chú ý số lượng hồng cầu không phải luôn luôn phản ánh tình : trạng và mức độ thiếu máu. Nhiều trường hợp số lượng hồng cầu bình thường thậm chí cao hơn bình thường nhưng vẫn thiếu máu, đó là các trường hợp bệnh huyết sắc tố, ở bệnh này hồng cầu bệnh nhân rất nhỏ.
Một số thông số hồng cầu: thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular volume - MCV), lượng HST trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin = MCH), nồng độ HST trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration = MCHC) có thể tăng, giảm hay bình thường phụ thuộc nguyên nhân thiêu máu.
- Xét nghiệm tuỷ đồ: tuỳ theo nguyên nhân thiếu máu mà có các hình ảnh tuỷ đồ khác nhau.
Hồng cầu lưới ở máu và tuỷ có thể tăng, bình thuờng hay giảm tuỳ nguyên nhân thiếu máu.
3.2.2. Xét nghiệm hoá sinh
Một sốxét nghiệm hoá sinh có giá trị trong định hướng nguyên nhân thiếu máu đó là: biltrubin gián tiếp, sắt huyết thanh, ferritin, haptoglobin..

4. MỘT SỐ NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁUNgười lớn

Trẻ em

Thiếu sắt

Thiếu sắt

Bênh mạn tính, viêm nhiễm

Viêm cấp

Bệnh thận

α hay β thal

Thiếu B12, folat

Hồng cầu liềm

Thiếu máu tự miễn

Hồng cầu hình cầu

Hồng cầu hình cầu

Thiếu enzym

Rối loạn sinh tuỷ

Lơ xê mi

Suy tuỷ

Bệnh loạn sinh hồng cầu di truyền

Ở Việt Nam cũng gặp nhiều là thiếu máu do thiếu sắt, đặc biệt ở trẻ em và vị thành niên. Chúng ta không gặp bệnh hồng cầu hình liềm nhưng lại có tỉ lệ cao bị bệnh HSTE và thể lâm sàng hay gặp là bệnh dị hợp tử kép HST E/βthal
- Những nguyên nhân gây thiếu máu thiếu sắt là:
- Cung cấp thiếu: thức ăn thiếu sắt hay sắt dạng khó hấp thu trong các thức ăn như sữa.
- Không hấp thu được sắt: do thiếu một số enzym tiêu hoá hay giảm siderophylin - protein vận chuyển sắt di truyền, cơ thể không hấp thu được sắt.
- Thiếu acid dạ dày.
- Do nhu cầu sắt tăng: nhu cầu tăng nhưng không đáp ứng kịp, thường gặp ở trẻ gái dậy thì, phụ nữ có thai hay cho con bú.
- Do mất sắt: trong mất máu mạn tính do loét dạ dày, giun móc (vừa mất Sắt do chảy máu, vừa khó hấp thu do viêm ruột).
- Phối hợp các nguyên nhân.
Thường gặp là thiếu máu ở phụ nữ và trẻ em, vừa do nhu cầu tăng, vừa do cung cấp thiếu.

5. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU

5.1. Chẩn đoán xác định thiếu máu
Như đã trình bày trên, chẩn đoán thiếu máu dựa vào định lượng huyết sắc
Bảng 1.2. Giới hạn một số chỉ số hồng cầu ở các lứa tuổi

Tuổi

HST (g/dl)

Số lượng HC (1012/l)

MCV (fl)

TB

-2SD

TB

-2SD

TB

-2SD

Trẻ lúc sinh

16,5

13,5

4,7

3,9

108

98

Trẻ em 1 tuần

17,5

13,5

5,1

3,9

107

88

Trẻ em 1 tháng

14

10

4,2

3,0

104

85

0,5 - 2 tuổi

12

11

4.5

3.7

78

70

6-12 tuổi

13.5

11.5

4.6

4,0

86

77

Người lớn: Nữ

14,0

12,0

4,6

4,0

90

80

Nam

15,5

13,5

5,2

- 4,5

90

80

5.2 . Chẩn đoán, phân biệt
- Một số trạng thái lâm sàng:
- Bệnh nhân suy tim cũng khó thở, mệt mỏi, tuy nhiên biểu hiện thực thể khác và xét nghiệm HST loại trừ được thiếu máu.
+ Bệnh nhân có các rối loạn tuần hoàn não: có thể bị hoa mắt chóng mặt, tuy nhiên có các dấu hiệu lâm sàng khác là đau đầu, thường ở người lớn tuổi, những bệnh nhân này không có triệu chứng thực thể của thiếu máu, chẩn đoán phân biệt bằng xét nghiệm tế bào máu.
+ Một số bệnh nhân có rối loạn vận mạch, thỉnh thoảng da trắng nhợt ngất xỉu, xét nghiệm tế bào máu phân biệt được.
- Một số hoàn cảnh có kết quả xét nghiệm nồng độ HST thấp.
+ Các sai sót do quy trình lấy máu, xét nghiệm.
+ Máu bị pha loãng do truyền dịch nhiều.
5.3. Chẩn đoán nguyên nhân
Có nhiều nguyên nhân thiếu máu đã được trình bày ở phân loại thiếu máu. Hiện nay có thể dựa vào một số thông số hồng cầu để định hướng nguyên nhân thiếu máu.
Dựa vào MCV, RDW và mối quan hệ với hồng cầu lưới để định hướng nguyên nhân (bảng 1.3). (xem thêm phần, phân loại thiếu máu)

Bảng 1.3. Phối hợp bồng cầu lưới và thông số hồng cầu trong chẩn đoán thiếu máu

Thông số

HCL< 2%

HCL > 2%

MCV thấp, RDW bình thường

Thiếu máu mạn

MOV, RDW bình thường

Thiếu máu mạn

MCV cao RDW bình thường

Thiếu máu do hoá chất, rượu, virus
Suy tuỷ xương

Bệnh gan mạn tính

MCV thấp, RDW cao

Thiếu sắt

Bệnh huyết sắc tố

MCV bình thường, RDW cao

Thiếu sắt sớm
Thiếu B12, folat
Rối loạn sinh tuỷ

HC hình liềm

MCV cao, RDW cao

Thiếu B12, folat
Rối loạn sinh tuỷ

Tan máu tự miễn, bệnh gan

HC: hồng cầu; HCL: hồng cầu lưới
Dựa vào MCV để chẩn đoán nguyên nhân các thiếu máu (hồng cầu to, hồng cầu bình thường, hồng cầu nhỏ).
Căn cứ vào đặc điểm thiếu máu (kích thước hồng cầu, nồng độ HST trung bình hồng cầu) và một số xét nghiệm sinh hoá có thể tóm tắt chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu ở các bảng 13.4- 6 sau:

Bảng 1.4. Chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường

STT

Thông số

Định hướng nguyên nhân

1

Hồng cầu lưới tăng

Thiếu máu có hồi phục

1.1

Sắt huyết thanh binh thường hoặc giảm

Mất máu

1.2.

Sắt huyết thanh tăng, bifirubin GT tăng

Tan máu

1.2.1.

- Xét nghiệm Coombs TT dương tính
- Liên quan chặt chẽ với thuốc
Xét nghiệm phát hiện dị ứng thuốc

Tan máu tự miễn

Tan máu MD do thuốc

1.2.2.

Xét nghiệm Coombs TT âm tính
- Sức bền màng hồng cầu biến đổi

Bệnh màng hồng cầu?
(Minkowski Chauffard?)

- Thiếu enzym G6PD, Pyruvatkinase

Bệnh thiếu hụt enzym.

- Np Ham Daxie dương tính

Đái HST kịch phát ban đêm?

- Xét nghiệm ký sinh trùng sốt rét

Sốt rét

- Các xét nghiệm đặc thù khác

- Các nguyên nhân tan máu không do miễn dịch khác

2.

Hồng cầu lưới không tăng

2.1

Giảm cả bạch cầu, tiểu cầu
- Không có tế bào ác tỉnh ở máu và tuỷ
- Có kèm theo rối loạn hình thái tế bào

Suy tuỷ, giảm sinh tuỷ

Rối loạn sinh tuỷ

2,2.

Giảm tiểu cầu nặng (lâm sàng có xuất huyết)

Xuất huyết giảm tiểu cầu

2.3.

Có tế bào bạch cầu ác tinh

- Lơ xê mi cấp
- Rối loạn sinh tuỷ

GT: gián tiếp; MD: miễn dịch; HST: huyết sắc tố; NP: nghiệm pháp: TT: trực tiếp

Bảng 1.5. Chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV dưới 80 fl, MCH dưới 28pg, MCHC dưới 300 g /I)

SIT

Thông số

Định hướng nguyên nhân

1

Giảm sắt huyết thanh

1.1.

Chỉ số bão hoà sắt của transferrin giảm

TM thiếu sắt

1.2

Ferritin máu tăng

Viêm nhiễm

1.3.

Transferrin và sắt giảm rất nặng.

TM di truyền hoặc mắc phải do không có Transferrin.

2

Tăng sắt huyết thanh

Thalassemia, HST bất thường

Bảng 1.6. Thiếu máu bình sắc hồng cầu to (MCV trên 100fl, MCHC trên 320g/l)

TT

Thông số

Định hướng nguyên nhân

1

Có nguyên hồng cầu khổng lồ ở tuỷ xương

Thiếu vitamin B12, (định lượng B12)

2

Không có NHC khổng lồ ở tuỷ xương
-Tằng HC lưới

- Không tăng HC lưới

- Thiếu B12 hoặc a. folic đang điều trị
- TM tan máu hay mất máu cấp
Suy tuỷ, giảm sinh tuỷ, thiếu máu dai dẳng, tuỷ bị xâm lấn

HC: hồng cầu; NHC: nguyên hồng cầu
Trong thực tế không phải luôn luôn có sự song hành giữa thể tích hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố. Nhiều khi gặp kích thước hồng cầu nhỏ nhưng MCHC bình thường đó là các trường hợp thiếu máu do bệnh HST (thalassemia, HST bất thường), bệnh hồng cầu hình cầu