Chorea Huntington

(Eine Krankheit schrecklicher als Biologievorträge) (Das lesen wir sicher nicht vor.)

Von December und Rose.

Chorea Huntington ist eine sehr seltene erbliche Erkrankung am Gehirn, die man oft mittels genetischer Untersuchung feststellen kann.

Die Huntington-Krankheit kann in jedem Lebensalter ausbrechen, jedoch zeigen sich die Symptome oft im Alter zwischen 35 und 45 Jahren, aber sie können auch in der frühen Kindheit oder erst im hohen Alter auftreten. Dies hängt auch davon ab, wo genau die krankheitsauslösende Veränderung (Mutation) im Erbgut liegt. Typisch Symptome sind Bewegungsstörungen und Wesensänderungen. Bei Menschen mit Chorea Huntington werden Bereiche des Gehirns, die für die Steuerung der Muskeln und für psychische Funktionen wichtig sind, nach und nach zerstört. Die Nervenzellen gehen langsam zugrunde. Die Ursache für Huntington ist ein fehlerhaftes Gen.

Die Einflussmöglichkeiten auf den Verlauf von Chorea Huntington sind begrenzt. Eine große Anzahl an Substanzen wurde getestet, welche die Nervenzellen schützen und den fortschreitenden Neuronenuntergang aufhalten sollen. Bisher hat allerdings noch keine dieser Substanzen einen deutlichen Effekt auf den Krankheitsverlauf zeigen können. Immerhin stehen jedoch einige Medikamente zur Verfügung, durch die sich die Chorea Huntington-Symptome wenigstens ein bisschen mildern lassen. Jedoch werden die meisten Patienten im Laufe der Jahre zu schweren Pflegefällen erklärt. Viele können weder selbstständig sprechen, noch essen. 

Die Chorea Huntington geht auf den US-Arzt George Huntington zurück, der die Krankheit im Jahr 1872 sozusagen entdeckte. Er erkannte, dass die Huntington-Krankheit meistens vererbt wird. Der Name stammt auf dem Griechischenen – „choreia" = „Tanz". Der Grund hierfür ist, dass den Patienten nach und nach die Kontrolle über ihre Bewegungen verloren geht – was entfernt an einen Tanz erinnern kann. Das geschieht, weil Huntington die Nervenbahnen des Gehirns zerstört.

Chorea Huntington beginnt oft mit unspezifischen Symptomen, zum Beispiel psychischen Auffälligkeiten, die weiter fortschreiten. Viele Patienten sind vermehrt reizbar, aggressiv, depressiv oder enthemmt, andere spüren einen Verlust an Spontanität oder eine zunehmende Ängstlichkeit.

Die Bewegungsstörungen bei Chorea Huntington bestehen meist in plötzlich auftretenden, unwillkürlichen Bewegungen des Kopfs, der Hände, Arme, Beine oder des Rumpfs. In extremen Fällen kann dies zu einem krankheitstypischen tänzelnden Gang führen.

Menschen mit Chorea Huntington können diese übertriebenen und ungewollten Bewegungen anfangs oft in ihre Bewegungsabläufe einbauen. Für den Beobachter entsteht so der Eindruck einer übertriebenen Gestik. In vielen Fällen bemerken die Betroffenen ihre Bewegungsstörungen selbst nicht als solche.

Das molekulare Alphabet der Erbsubstanz (Desoxyribonukleinsäure ;DNS oder DNA) besteht aus vier Nukleinsäuren: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Immer neue Kombinationen dieser vier Buchstaben bilden unsere gesamte Erbinformation, welche in Form von fadenähnlich aufgebauten Strukturen, den Chromosomen, gespeichert ist.

Bei Chorea Huntington ist ein Gen auf dem Chromosom vier verändert, man nennt dieses auch Huntington-Gen. Der Code dieses Gens funktioniert nicht richtig, was schließlich zu den Symptomen der Huntington-Krankheit führt.

Besteht der Verdacht auf Chorea Huntington, sollte man am besten ein spezialisiertes Huntington-Zentrum mit entsprechend erfahrenen Neurologen aufsuchen, denn oft sind normale Ärzte mit dieser Krankheit überfordert.
Am Anfang der Diagnose von Chorea Huntington steht eine ausführliche Befragung an, auch zur Familiengeschichte. Interessant ist für den Arzt meistens , ob nahe Angehörige (Eltern, Großeltern) an Chorea Huntington erkrankt sind, da das fehlerhafte Gen ja hauptsächlich vererbt wird.
Die übermäßig vielen Wiederholungen der gleichen Basenpaare (AT und CG) in einem bestimmten Gen auf dem Chromosom vier lassen sich mittels molekulargenetischer Untersuchung nachweisen. Wiederholen sich die Windungen über 40 Mal, so ist das Gen fehlerhaft.

Auch Gesunde mit einem erhöhten Risiko für Chorea Huntington können einen Gentest durchführen lassen. Ärzte sprechen von einer Vorhersagediagnostik oder prädiktiven Diagnostik. Mit dieser Untersuchung lässt sich eindeutig feststellen, ob jemand an Chorea Huntington erkranken wird oder nicht.

Träger dieser Genveränderung zu sein kann sich massiv auf die Psyche der Betroffenen auswirken. Daher gibt es Richtlinien zur Durchführung eines Gentests auf die Huntington-Krankheit. Die betreffenden Personen müssen unter anderem vorher genau über die Risiken aufgeklärt werden. Bei Minderjährigen darf keine genetische Untersuchung vorgenommen werden. Auch nicht bei Personen auf den Wunsch Dritter, zum Beispiel Ärzten, Versicherungsgesellschaften, Adoptionsstellen oder Arbeitgebern. Dies ist schließlich eine sehr persönliche Entscheidung, denn das Leben mit dieser noch unheilbaren Krankheit ist ein sehr schweres Schicksal, besond