A síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia óculo-aurículo-vertebral, trata-se de um distúrbio raro de desenvolvimento, ligado a um defeito genético que pode levar a várias anomalias na coluna vertebral, bem como assimetria facial.

A exata causa ainda é motivo de muita discussão. Acredita-se que este transtorno seja decorrente de uma alteração no desenvolvimento das fendas branquiais durante a sétima semana de gestação. A primeira e a segunda fendas branquiais originam os ouvidos, a face e as pálpebras.

Estima-se que afete 1 em cada 25.000 indivíduos nascidos vivos.

Clinicamente, podem ser observadas as seguintes alterações:

· Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado acometido;

· Subdesenvolvimento da musculatura do lado afetado;

· Lábio leporino;

· Mandíbula pequena;

· Pavilhão auricular pequeno ou ausente;

· Oclusão do conduto auditivo, podendo resultar em surdez;

· Diferentes problemas oculares.

O diagnóstico desta síndrome pode ser estabelecido ainda durante o período gestacional, por meio de ecografia fetal e estudos genéticos. Após o nascimento, por radiografias e ressonância magnética.

O tratamento envolve intervenção cirúrgica, incluindo reparação da fenda palatina, enxerto mandibular e/ou maxilar, dentre outras. Além disso, alguns pacientes necessitam usar aparelhos auditivos ou óculos.

Embora leve a malformações, a síndrome de Goldenhar não interfere no desenvolvimento intelectual do indivíduo e também não encurta a vida do mesmo.