A osteogênese imperfeita é uma doença reumática que afeta os ossos, provocando encurvamentos e desvios na coluna. É causada por mutações em genes responsáveis pela produção de colágeno.

Entretanto, existem casos em que foi possível constatar que alguns pacientes diagnosticados com a osteogênese imperfeita, não apresentaram nenhum tipo de mutação nestes genes, sendo ainda desconhecida sua causa. São casos como a osteogênese imperfeita com formação de calos hipertróficos, com pseudoglioma, ou rizomélica.

O que determina a fragilidade óssea é a presença de proteína estrutural anormal e, com isso, a doença causa fraturas diante dos menores traumas, assim como deformidades nos ossos.

Pessoas com osteogênese imperfeita podem desenvolver formas variadas da doença, desde fraturas graves e letais ainda no útero materno, até rupturas que podem acontecer somente na adolescência e vida adulta do indivíduo. Outras manifestações da doença são:

· comprometimento da estatura;

· desvios na coluna;

· escleras azuis, ou seja, a parte branca dos olhos se torna azulada;

· frouxidão nos ligamentos;

· ossos sensíveis ao toque;

· alterações na arcada dentária, assim como a presença de dentes frágeis;

· perda de audição;

· escoliose;

· deformidade no crânio.

A osteogênese é dividida em 4 tipos, e sua classificação é feita de acordo com as manifestações clínicas apresentadas. Acompanhe a seguir, como a doença se manifesta em cada um dos tipos classificados.

Osteogênese imperfeita tipo I: Entre os tipos classificados, este é o mais moderado da doença, em que o paciente apresenta pouca incidência de deformidades e fraturas. Aqui, o corpo do portador produz colágeno, no entanto, em quantidades insuficientes, resultando em ossos e dentes frágeis.

Osteogênese imperfeita tipo II: No tipo II, a osteogênese imperfeita se torna fatal no período perinatal, visto que pode causar diversas fraturas antes e também após o parto, além de formar graves deformidades. Esta é classificada como o tipo mais grave. O corpo além de não produzir colágeno em quantidade suficiente, apresenta-o de má qualidade. Por isso, recém-nascidos com o tipo II da doença podem ter costelas quebradas, tórax estreito e pulmões subdesenvolvidos, motivos que causam a morte do bebê antes ou logo após o nascimento.

Osteogênese imperfeita tipo III: Também de forma grave, o tipo III da doença causa baixa estatura, face triangular, problemas no desenvolvimento dentário, além de fraturas e deformidades ósseas. Aqui, é produzido pelo corpo uma quantidade suficiente de colágeno, no entanto, de má qualidade. Os ossos começam a se quebrar ainda no útero da mãe e vão piorando de acordo com o desenvolvimento da criança.

Osteogênese imperfeita tipo IV: Neste caso, a pessoa costuma apresentar uma forma variável da doença, com sintomas que variam de leves a graves. Assim como no tipo III, o corpo é capaz de produzir colágeno suficiente, entretanto, de qualidade ruim. Normalmente, crianças com a osteogênese imperfeita tipo IV nascem com membros arqueados, e essa curvatura pode diminuir de acordo com a idade.

Na maior parte dos casos, as pessoas que sofrem com a osteogênese, seja leve ou grave, sofrem com ossos frágeis e deformidades. Além disso, entre 50 e 65% apresentam perda de audição.

A doença também causa a mudança de coloração na esclera, parte branca dos olhos, tornando-a ligeiramente azulada. Isso acontece, pois é possível visualizar as veias sob a esclera anormalmente fina, devido à falta de colágeno para sua formação.

Os dentes da pessoa acometida pela osteogênese imperfeita podem apresentar manchas e desenvolvimento deficiente, tendo a denominação de dentinogênese imperfeita. A seguir, confira os sintomas comuns em cada tipo da doença.

Tipo I: Por ser o tipo mais leve, a doença apresenta sintomas como dores musculares, em articulações, e as escleras azuladas. Crianças com o tipo I podem ter maiores riscos de sofrer fraturas durante o período da infância.

Tipo II: Por ser o tipo mais grave da doença, a osteogênese de tipo II é a mais propensa a causar mortes ainda no útero. Ao nascer, o bebê costuma apresentar muitos ossos fraturados, como o do crânio, lesionado pela pressão aplicada no parto.

Tipo III: Essa é a classificação mais grave que não causa morte. Crianças com o tipo III costumam apresentar baixa estatura, coluna curvada e fraturas que ocorrem com frequência. Os ossos acabam se quebrando com lesões mínimas, e muitas crianças também podem apresentar aumento do tamanho normal do crânio, resultando em um formato triangular no rosto. Isso acontece pelo desenvolvimento acentuado do crânio e subdesenvolvimento dos ossos que constituem a face. Além disso, deformidades na região do tórax são comuns, gerando complicações pulmonares e cardíacas.

Tipo IV: Por fim, a osteogênese imperfeita do tipo IV é moderada. Nela, a criança pode ter ossos fraturados com mais facilidade durante a infância, e baixa estatura. Por ser a classificação mais branda, é possível desenvolver boa qualidade de vida com o tratamento adequado.

As formas mais graves da osteogênese imperfeita, como o tipo II e III, podem ser diagnosticadas ainda no período gestacional, por meio da ecografia, exame que pode detectar fraturas intrauterinas.

Para casos mais leves, o diagnóstico pode ser realizado na infância tardia, adolescência ou início da vida adulta. Muitas vezes o diagnóstico pode demorar a ser feito, visto que essa é uma doença rara, nem sempre conhecida por todos os médicos. O diagnóstico da doença deve ser considerado em casos de:

· crianças que apresentam fraturas de repetição por traumas mínimos;

· histórico familiar;

· baixa estatura;

· escoliose;

· déficit auditivo;

· dentes de rápido desgaste;

· aumento da frouxidão em ligamentos;

· deformidade no crânio;

· achados radiológicos.

Além disso, doenças com fragilidade óssea, sejam elas hereditárias ou não, devem ser consideradas como parte de um diagnóstico diferencial para a osteogênese imperfeita, principalmente em casos de osteoporose idiopática infantil.

Especialistas observam durante o diagnóstico que as dores em extremidades e lombar acabam acometendo principalmente crianças maiores de 7 anos, com tendência a melhorar com a puberdade.

Os exames de imagem que podem evidenciar fraturas, deformidades e calos ósseos são radiografias simples ou panorâmicas. Já para o diagnóstico laboratorial, o reumatologista deverá avaliar a metabolização do cálcio, afastando casos de hipocalcemia ou hiperparatireoidismo.

A osteogênese imperfeita é uma doença que ainda não apresenta cura. Contudo, o tratamento pode ser realizado como forma de melhorar a qualidade de vida do portador. Envolvendo uma equipe multidisciplinar, é possível acompanhar de forma clínica, cirúrgica e fisioterápica. A terapia medicamentosa está presente como forma de inibir a reabsorção dos ossos, reduzindo as fraturas e aliviando dores.

O uso de hormônios do crescimento pode ajudar crianças com a doença dos tipos I e IV. O bifosfonato, medicamento que ajuda no fortalecimento dos ossos diminuindo que as fraturas continuem acontecendo com frequência, podem ser administrados no portador, ou ingeridos por via oral.

Durante o crescimento da criança, os ossos são tratados de forma similar àquelas que não têm o distúrbio. Entretanto, com os ossos fraturados, existe o risco da deformidade ou falta de desenvolvimento.
Consequentemente, o crescimento da criança pode estagnar naquelas que apresentam diversos ossos quebrados e deformações. Por isso, alguns casos necessitam de estabilização por meio de barras internas.

A fisioterapia e terapia ocupacional devem estar aliadas ao tratamento como forma de prevenir mais lesões. Para crianças com perda auditiva, um implante coclear pode ser a melhor alternativa.

Entre as complicações que a osteogênese pode apresentar, variados quadros podem ser desenvolvidos, desde os mais brandos, como alteração da coloração da esclera, até as mais graves, como a morte. A enfermidade pode resultar em complicações como:

· dentes escuros, frágeis e mal-formados;

· perda progressiva da audição;

· baixa estatura, associada ao desenvolvimento deficitário;

· dificuldades para a locomoção;

· deformidades na coluna;

· deformidades na região do tórax;

· complicações pulmonares;

· complicações cardíacas;

· fraturas decorrentes de leves toques;

· fraturas que podem impossibilitar uma vida normal;

· frouxidão em ligamentos;

· falta de mobilidade;

· falta de autonomia;

· baixa autoestima;

· depressão;

· morte.

O prognóstico de um portador de osteogênese imperfeita pode variar de acordo com o número e gravidade de seus sintomas. Ainda que as fraturas sejam numerosas, muitos adultos e crianças com a doença podem desenvolver uma vida produtiva e feliz.

Nos tipos mais graves, as complicações cardíacas e pulmonares podem estar presentes, assim como as deformidades na coluna, caixa torácica e crânio. Nesses casos o prognóstico pode ser negativo durante a infância.

Já para os tipos mais leves, é possível observar uma notável melhora durante a puberdade. Durante esse período em diante, a situação pode se estabilizar em níveis normais durante a vida adulta e voltando a se agravar na idade senil.

Isso costuma ocorrer devido à ação de hormônios que tomam parte na formação do indivíduo. Contudo, algumas mulheres podem chegar no período da menopausa e já voltar a apresentar fraturas.