Những người không rõ họ là ai, nam hay nữ?

Sự "đãng trí" của tạo hóa đã vô tình làm nhiều người sinh ra không xác định được thuộc giới tính nào, khiến cuộc sống của họ nhiều thiệt thòi. Y học đã và đang không ngừng tìm ra những biện pháp hữu hiệu để sửa chữa sai lầm này của tạo hóa.

Đối với trẻ trai: Hội chứng Klinefelter: tỷ lệ mắc 1/500 - 1/1.000 trẻ trai sau sinh còn sống. Chẩn đoán ít được xác định trước tuổi dậy thì. Trẻ thường có triệu chứng chậm phát triển tinh thần, ít hoạt động, hay xấu hổ, người cao, da mịn màng, chân dài, béo hoặc thừa cân, tinh hoàn và dương vật nhỏ so với tuổi và chậm dậy thì.

Đối với trẻ gái: Hội chứng Turner: hầu hết chỉ gặp ở trẻ gái có đặc trưng là người lùn, không dậy thì, không có buồng trứng và tử cung. Triệu chứng bệnh có thể phát hiện sớm nếu ngay sau khi sinh thấy trẻ có nếp thừa da cổ như hình dẻ quạt, cân nặng và chiều cao thấp, phù ở mu bàn tay và bàn chân. Nhưng trẻ thường được chẩn đoán muộn hơn sau 5-7 tuổi vì trẻ không phát triển chiều cao, bị lùn và chậm dậy thì.

Sự nhầm lẫn đáng tiếc này là do đâu?

Có những trẻ ngoại hình nam nhưng cơ quan sinh dục bên trong là nữ. Bệnh thường gặp nhất là tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân do cơ thể thiếu enzym đặc hiệu cho việc tổng hợp hormon cortisol của vỏ thượng thận.

Đối với trẻ gái, do nam hóa sớm bộ phận sinh dục từ trong bào thai nên ngay sau sinh gia đình đặt tên nhầm là trai. Đối với thể nam hóa đơn thuần, trẻ đến viện muộn hơn vì biểu hiện dậy thì sớm, bộ phận sinh dục ngoài bất thường trông như nam nhưng trẻ lại đi tiểu ngồi. Xét nghiệm cho thấy NST 46,XX. Siêu âm có tử cung và buồng trứng.

Tuy nhiên có những trẻ ngoại hình nữ nhưng cơ quan sinh dục bên trong là nam. Đây là hội chứng không nhạy cảm androgen, mặc dù trẻ có tinh hoàn, vẫn hoạt động sản xuất ra hormone nam là testosteron nhưng tế bào đích không đáp ứng với testosteron nên trẻ không nam hóa được.

Trẻ bị bệnh có biểu hiện bên ngoài hoàn toàn là nữ nhưng có NST 46,XY, có tinh hoàn. Siêu âm ổ bụng không tìm thấy tử cung và buồng trứng. Sự bất thường này có thể dẫn đến 2 dạng mơ hồ giới tính là:

Lưỡng giới thật: Khi cơ thể trẻ có cả 2 cơ quan sinh dục buồng trứng và tinh hoàn. Trẻ mắc bệnh thường có bộ phận sinh dục bên ngoài bất thường. Xét nghiệm NST thấy 46,XX/46,XY. Siêu âm có thể tìm thấy buồng trứng.

Loạn sản sinh dục: Thường hiếm gặp vì biểu hiện bộ phận sinh dục ngoài bình thường chỉ phát hiện khi trẻ chậm dậy thì.

Khắc phục những sai sót của tạo hóa

Những người làm cha mẹ đều mong muốn đầu tiên là con sinh ra hoàn thiện về giới tính, khỏe mạnh rồi mới mơ tưởng những điều lớn hơn. Muốn vậy, mỗi cặp vợ chồng đều cần chuẩn bị một sức khỏe tốt để sinh con, phụ nữ nên sinh con dưới 35 tuổi.

Trong thời gian muốn có thai và mang thai, nên có chế độ dinh dưỡng và tinh thần tốt, không sử dụng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá. Nếu trong gia đình có người bất thường giới tính hay các dị tật bẩm sinh, cần được tư vấn kỹ lưỡng trước sinh.

Ngay sau sinh, người nữ hộ sinh và gia đình cần phải kiểm tra bộ phận sinh dục bên ngoài của trẻ có bình thường không. Nếu thấy bất thường, trẻ cần được đưa đến khám ở các bác sĩ chuyên khoa nhi để xác định chẩn đoán và can thiệp điều trị sớm nhằm tránh ảnh hưởng đến phát triển tâm lý của trẻ khi phát hiện muộn.

Theo TS. NGUYỄN THỊ HOÀN - Sức khỏe & Đời sống