CÂU 86: TRÌNH BÀY NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

ĐẠI CƯƠNG

Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp giảm dưới mức bình thường, làm giảm nồng độ hocmon gây giảm chuyển hoá.

Suy giáp trạng bẩm sinh nếu được chẩn đoán và điều trị sớm trẻ sẽ phát triển như bình thường, nếu muộn trẻ sẽ bị đần.

NGUYÊN NHÂN

1 Loạn sản tuyến giáp (Rối loạn về hình thái):

Hay gặp: chiếm 80 – 95%.

Gồm có:

-Vô năng tuyến giáp (37%): rối loạn phát triển TG (không có tuyến giáp hoàn toàn).

-Giảm sản và lạc chỗ tuyến giáp (63%).

-Rối loạn trong quá trình di cư hoặc rối loạn quá trình hình thành mầm tuyến giáp.

Tuyến giáp lạc chỗ có thể tiết hormon trong nhiều năm.

Vị trí lạc chỗ: dưới lưỡi, sau lưỡi, giữa đáy lưỡi và tuyến giáp.

Nguyên nhân loạn sản: hiện chưa rõ. Có thể liên quan:

+Mùa: ở Nhật (cuối xuân, đầu thu), Úc (cuối thu, đông) tỷ lệ mắc cao hơn các mùa khác.

+Chủng tộc: da trắng mắc nhiều hơn da đen (Mỹ).

+Giới: nữ bị nhiều hơn nam.

+Mẹ bị bệnh tự miễn, gia đình bị bệnh tuyến giáp: nguy cơ mắc cao hơn           

+Liên quan nhóm HLA: nhóm AW 24 mắc 6 - 8 lần cao hơn các nhóm khác.

2 Rối loạn tổng hợp hormon:

Chiếm 10 - 15% SGTBS.

Ở trẻ sơ sinh 1/40.000. Di truyền lặn, NST thường.

Dựa vào rối loạn sinh hoá thấy các rối loạn tổng hợp.

-Đặc điểm: Suy giáp có bướu cổ.

+Rối loạn tập trung Iodua: hiếm. Giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng

+Rối loạn hữu cơ hoá Iodua: hay gặp. Thường biểu hiện bướu cổ + HC Pendred.

+Rối loạn ghép đôi các Iodotyrosine: rất hiếm. Biểu hiện bướu cổ có tính chất gia đình.

+Rối loạn thuỷ phân Thyroglobuline.

+Rối loạn khử Iốt: thường gặp. Thiếu hụt hoạt tính Deoxidase

+Rối loạn tổng hợp Thyroglobuline.

3 Nguyên nhân khác:

Không đáp ứng hormone.

Giảm TSH do yên, tổn thương tuyến yên.

Mẹ sử dụng kháng giáp trạng khi có thai...

CÂU 87: TRÌNH BÀY CHẨN ĐOÁN SỚM SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

1.ĐẠI CƯƠNG

Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp giảm dưới mức bình thường, làm giảm nồng độ hocmon gây giảm chuyển hoá.

Suy giáp trạng bẩm sinh nếu được chẩn đoán và điều trị sớm trẻ sẽ phát triển như bình thường, nếu muộn trẻ sẽ bị đần.

CHẨN ĐOÁN SỚM:

Chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh ngay từ thời kỳ sơ sinh gọi là chẩn đoán sớm vì qua thời kì đó, quá trình myelin hoá đã gần hoàn thiện thì điều trị kém hiệu quả.

Chẩn đoán sớm dựa vào: 

Trên lâm sàng dựa vào bảng Pavel Forte cho điểm (nếu không có đk làm test sàng lọc): Áp dụng cho trẻ sơ sinh

1 Bảng cho điểm của Pavel Forte   

Thoát vị rốn2đ   

Phù niêm, bộ mặt đặc biệt2đ   

Táo bón2đ   

Giới nữ  1đ   

Thai trên 40 tuần1đ   

Cân nặng khi sinh > 3.500 g1đ   

Lưỡi to1đ   

Thóp sau rộng1đ   

Vàng da kéo dài1đ   

Da khô1đ   

Thân nhiệt hạ, da lạnh1đ   

Giảm trương lực cơ1đ 

Tổng điểm = 15. Khi có từ 5 điểm trở lên gợi ý trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh cần làm xét nghiệm TSH, T4 để xác định chẩn đoán.

2 Sử dụng xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán sớm SGTBS:

Tiến hành làm xét nghiệm ở tất cả trẻ sơ sinh.

Lấy máu làm TSH vào ngày thứ 3-4 sau đẻ (vì nếu lấy máu ngay sau đẻ thì máu dây rốn là máu mẹ, lấy máu trong ngày đầu có sự feedback sinh lí nên dễ dương tính giả. Nếu lấy vào ngày thứ 5 hoặc 6 thì dễ bỏ sót).

Nếu TSH  30UI/ml cần làm xét nghiệm tiếp T4 để xác định chẩn đoán.

Nếu T4 giảm (<50 nmol/l)  (+).

CÂU 88 : TRÌNH BÀY ĐIỀU TRỊ VÀ THEO DÕI SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

ĐẠI CƯƠNG :

Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp giảm dưới mức bình thường, làm giảm nồng độ hocmon gây giảm chuyển hoá.

Suy giáp trạng bẩm sinh nếu được chẩn đoán và điều trị sớm trẻ sẽ phát triển như bình thường, nếu muộn trẻ sẽ bị đần.

ĐIỀU TRỊ:

1 Nguyên tắc điều trị:

Điều trị bằng liệu pháp thay thế hormon thường xuyên, liên tục, suốt đời.

Nguyên tắc: 

Cần đạt nhanh tình trạng bình giáp càng sớm càng tốt và tiếp tục duy trì ở tình trạng đó.

Điều trị ngay khi chẩn đoán ra bệnh.

2 Thuốc điều trị :

  T4 -  L.Thyroxin (Levothyroxin, Thyrax, Berlhun...)

Liều theo tuổi:

0 - 6 tháng : 8 – 10 g/kg/ngày

6 - 12 tháng: 6 – 8 g/kg/ngày

1 - 5 tuổi     : 5 – 6 g/kg/ngày

6 - 12 tuổi   : 4 – 5 g/kg/ngày 

Liều trung bình với trẻ < 12 tuổi: 5 – 8 g/kg/ngày.

Liều trung bình với trẻ > 12 tuổi: 2 – 3 g/kg/ngày,

Uống 1 lần vào buổi sáng trước khi ăn 1giờ.

  T3 – Triiodothyronin:

Hiện nay rất ít dùng để điều trị SGTBS vì thời gian bán giã ngắn và Feedback  mạnh và tác dụng không ổn định.

Thường chỉ dùng T3 trong 2 ngày đầu để rút ngắn thời gian thiếu hormon, ít dùng T3 để điều trị lâu dài.

 Tinh chất tuyến giáp (Thyroidine – Thyranon):

Tác dụng tinh chất tuyến giáp không ổn định, khó kiểm soát được liều nên hiện nay ít dùng.

3 THEO DÕI ĐIỀU TRỊ: theo dõi điều trị ngoại trú:

a Nguyên tắc: SGTBS là bệnh cần được uống thuốc đúng và lâu dài. Nên phải tư vấn cho gia đình và BN tuân thủ điều trị và định kỳ đưa trẻ đến cơ sở y tế kiểm tra 

b Định kì:

Năm đầu: cứ 3 tháng 1 lần

Khám lâm sàng: chiều cao, cân nặng, phát triển tinh thần, vận động…

Xét nghiệm TSH và T4.

Chụp tuổi xương 6 tháng/1lần.

Từ năm thứ 2: mỗi năm 1 lần

Khám lâm sàng.

Xét nghiệm TSH và T4, chụp tuổi xương.

c Đánh giá điều trị:

-SGTBS được đánh giá là điều trị tốt khi:

Phát triển tinh thần, vận động và thể chất như trẻ bình thường cùng tuổi.

CLS: TSH ở mức bình thường, T4 tốt nhất ở mức cao hơn bình thường một chút (150 - 170 nmol/L). Tuổi xương tương đương tuổi thực.

- Điều trị chưa đủ liều: T4 bình thường, TSH tăng cao không thường xuyên.

- Điều trị quá liều:

Biểu hiện cường giáp: trẻ quấy khóc, kích thích, ra mồ hôi, phân lỏng, mạch nhanh.

T4 tăng cao >180 nmol/L.

Nếu kéo dài sẽ gây liền thóp sớm, loãng xương.