CÂU 110: TB TRIỆU CHỨNG LS, HUYẾT HỌC VÀ CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH HEMOPHILIA.

1 ĐỊNH NGHĨA:

Hemophilia là 1 bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông.

 Bệnh có tính bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang gen bệnh và truyền bệnh.

Thiếu yếu tố VIII: Hemophia A 

Thiếu yếu tố IX: Hemophilia B.

2 LÂM SÀNG: xảy ra ở trẻ trai:

a Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết với đặc điểm:

+ xảy ra sớm , trước 1 tuổi

+ sau va chạm hoặc chấn thương, nhổ răng, or tự nhiên.

+ hình thái xuât huyết: . mảng bầm tím dưới da

                                     . tụ máu cơ

                                     . chảy máu ở các khớp lớn.

                                     . chảy máu ko cầm ở nơi chấn thương.

+ chảy máu khớp tái phát nên trẻ thường cứng khớp, teo cơ.

b Thiếu máu do hậu quả của xuất huyết.

c Tiền sử:

+ họ ngoại có thể có anh em trai, bác, cậu có bệnh giống trẻ.

+ chảy máu tái đi tái lại, chảy máu khó cầm trước đó.

3 CẬN LÂM SÀNG:

 Thời gian đông máu kéo dài.

Rối loạn sinh thromboplastin:

+ APTT kéo dài or:

+thời gian Cephalin- Kaolin kéo dài.

Xét nghiệm thiếu thromboplastin:

+ nghiệm pháp tiêu thụ prothrombin kém.

Định lượng các yếu tố VIII, IX thấy thiếu hụt:

+ nhẹ: còn 5-30% mức bình thường.

+ vừa: còn 1-5% mức bình thường.

+nặng: < 1% mức bình thường.

Các xét nghiệm chứng tỏ các gđ tiểu cầu, sinh thrombin và fibrin bình thường:

+số lượng tiểu cầu bình thường, co cục máu đông bình thường

+thời gian chảy máu bình thường.

+ tỷ lệ prothrmbin bình thường.

+nồng độ fibrinogen bình thường

+ yếu tố Von Willebrand bình thường

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:

Bệnh xảy ra ở con trai.

Xuất huyết thường sau chấn thương, va chạm, khó cầm.

Hình thái xuất huyết: bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, tụ máu khớp tái phát nhiều lần.

Tiền sử: họ ngoại có người bị giống như thế.

Xét nghiệm thấy:

+ APTT kéo dài.

+định lượng thiếu hụt yếu tố VIII, hay IX ở các mức độ khác nhau.

CÂU 111: TB ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA:

ĐẠI CƯƠNG:

Hemophilia là 1 bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông.

 Bệnh có tính bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang gen bệnh và truyền bệnh.

Thiếu yếu tố VIII: Hemophia A 

Thiếu yếu tố IX: Hemophilia B.

ĐIỀU TRỊ: 

1 Điều trị thay thế:

Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B.

 Khi đang có xuất huyết:

+ niêm mạc, cơ, khớp trừ cơ đái chậu: phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%. 

+Trường hợp chảy máu đe doạ tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII hay IX lên 100%. 

Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố VIII lên 2%, còn 1 đơn vị yếu tố IX đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố IX lên 1,6%.

Cụ thể:

+ Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:

Yếu tố VIII: 20-30 đơn vị/kg/12 giờ cho đến khi ngừng xuất huyết.

Yếu tố IX: 30 – 50 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.

+ Trường hợp xuất huyết tiêu hoá, nội sọ, tiểu máu hay cần phẫu thuật:

Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12 giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.

Yếu tố IX: 80 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.

+ Các chế phẩm có thể sử dụng trên lâm sàng:

Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc,or tái tổ hợp or tủa lạnh VIII. 

Trường hợp không có các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20 ml/kg/lần, nhắc lại ngày hôm sau cho đến khi ngừng xuất huyết.

2 Điều trị hỗ trợ:

Khi chảy máu nhiều gây thiếu máu, truyền máu tươi 10-20 ml/kg/lần.

Prednisolon 2 mg/kg/ngày x 3-5 ngày khi có chảy máu khớp.

EACA (-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi-miệng.

DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia thể nhẹ với liều 0,3 - 0,4 g/kg trong 30 - 50 ml NaCl 0,9% truyền TM trong 15-20 phút, dùng cách ngày.

3 Chăm sóc, phòng chảy máu tái phát:

Truyền các chế phẩm yếu tố VIII/IX định kỳ để phòng chảy máu tái phát: 20UI/kg/ 1 lần x 2-3 lần/1 tuần suốt đời.

Quản lí chăm sóc BN tránh mọi chấn thương, hạn chế mọi hoàn cảnh gây chảy máu.

Tránh dùng các thuốc làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.

Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động.

Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.