BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra

hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim.

Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường

nhưng  các  thành  tim  co  bóp  mạnh.  Đây  là  nguyên  nhân  hàng

đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi.

I.   Nguyên nhân 

Thường mang tính chất gia đình, hiện tại người ta tìm thấy 6

gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen

bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất gặp cao

nhất (35 đến 45%).

II.  Giải phẫu bệnh

Giải phẫu bệnh của hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì

đại thấy các dấu hiệu: 

1.   Phì  đại  không  đồng  tâm  của  tâm  thất  trái  với  vách

liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái.

2.   Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường.

3.   Xơ hóa thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên

đường ra thất trái cho đến lá trước của van hai lá. 

4.   Van  hai  lá  rộng  và  giãn  ra,  có  thể  dày  hoặc  không

dày thứ phát.

5.   Giãn buồng nhĩ.

6.   Bất thường lòng động mạch vành với sự dày lên của

thành mạch và hẹp lòng mạch.

7.   Xơ hóa các mô kẽ và rối loạn cấu trúc của thất trái.

III. Triệu chứng lâm sàng

A.  Triệu chứng cơ năng 

1.   Triệu chứng suy tim: bao gồm khó thở khi gắng sức

hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thường 

do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm

khả năng giãn của tâm thất.

2.   Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực: Có thể

gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc

nghẽn hay không. Cơ chế chính xác của hiện tượng

này còn chưa rõ nhưng người ta cho rằng các yếu tố

sau  có  thể  ảnh  hưởng  đến  dấu  hiệu  đau  ngực  của

bệnh nhân:

a.   Hệ  thống  mạch  vành  kích  thước  nhỏ,  giảm  khả

năng giãn ra khi nhu cầu ôxy cơ tim tăng.

b.   Tăng  áp  lực  của  thành  tim  do  hậu  quả  của  thời

gian giãn tâm trương thất trái chậm và do cản trở

đường tống máu của tim.

c.   Giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và  mô tim.

d.   Giảm áp lực tưới máu của động mạch vành.

3.   Ngất và xỉu: Nguyên nhân do giảm tưới máu não vì

cung lượng tim thấp hay liên quan với rối loạn nhịp

tim hoặc gắng sức. Ngất ở bệnh nhân trẻ tuổi không

nhất thiết là yếu tố tiên lượng nguy hiểm ở các bệnh

nhân có bệnh cơ tim phì đại. Ngược lại ở trẻ em và

thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử.

4.   Đột  tử  hay  những  rối  loạn  nhịp  nặng  có  thể  gặp

trong khoảng 1 đến 6% các trường hợp.

B.  Triệu chứng thực thể

Đối  với  các  bệnh  nhân  có  chênh  áp  qua  đường  ra  thất

trái, khám lâm sàng có thể phát hiện thấy các dấu hiệu: 

1.   Tiếng  thổi  tâm  thu  ở  phía  thấp  dọc  theo  bờ  trái

xương ức, cường độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và

nắm chặt tay, cường độ tăng lên khi bệnh nhân làm

nghiệm  pháp  Valsalva,  đứng  lên  và  sau  các  ngoại

tâm thu thất.

2.   Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng hai

pha, pha thứ nhất nhanh mạnh và pha thứ hai kéo dài

như nước thủy triều.

3.   Mỏm tim đập ở hai vị trí, thường thấy nhát bóp tiền

tâm thu mạnh hơn, dấu hiệu này liên quan đến tiếng

thứ ba nghe được trên lâm sàng. 

IV. Các xét nghiệm chẩn đoán 

1.   Điện tâm đồ (ĐTĐ): ĐTĐ bất thường trong khoảng

90 đến 95% các trường hợp. Tuy nhiên không có dấu

hiệu ĐTĐ đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất

trái  với  tăng  biên  độ  của  phức  bộ  QRS  và  biến  đổi

bất  thường  đoạn  ST,  T  là  các  dấu  hiệu  thường  gặp.

Cũng hay gặp bloc phân nhánh trái trước và sóng Q

sâu  ở  các  chuyển  đạo  phía  sau,  sóng  T  đảo  ngược,

dầy nhĩ trái và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên

độ sóng R ở các chuyển đạo trước tim bên phải.  

2.   Chụp tim phổi: Bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn.

Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp

ở  hệ  tĩnh  mạch  phổi.  Giãn  buồng  nhĩ  trái  cũng  hay

gặp.  Tuy  nhiên  bóng  tim  to  ít  có  giá  trị  trong  việc

đánh giá sự tiến triển của bệnh, người ta thường sử

dụng siêu âm Doppler tim để đánh giá vấn đề này.

3.   Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn

đoán  và  theo  dõi  tiến  triển  của  bệnh  cơ  tim  phì  đại

cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van

ĐMC, hẹp trên van ĐMC...

a.   Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của

thành tim. Thường có sự phì đại không đồng tâm

của thành thất trái, với ưu thế vượt trội của vách

liên  thất  so  với  thành  sau  thất  trái.  Thất  trái

thường không giãn và không có các bệnh lý khác

có thể dẫn đến tăng độ dày của thành tim. Thành

tim có thể dày khu trú từng phần tuy nhiên thông

thường có sự dày lan tỏa của tất cả các thành tim,

nhất  là  của  vách  liên  thất.  Sự  di  động  ra  trước

trong thì tâm thu của van hai lá thường gặp được

gọi  tắt  là  dấu  hiệu  “SAM”.  Dấu  hiệu  này  liên

quan đến sự cản trở đường ra thất trái và thường

đi kèm với việc đóng sớm van động mạch chủ.

bộ các thành thất trái (LV) trong thì tâm trương (A), tâm thu (B).

b.   Siêu  âm  Doppler:  cho  phép  đánh  giá  mức  độ

chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van hai lá,

ba  lá  và  áp  lực  động mạch phổi, từ đó đánh giá

mức độ tiến triển của bệnh.    

4.   Thông tim: Chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị

phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, gây tắc nhánh vách thứ

nhất  của  động  mạch  liên  thất  trước  hay  các  trường

hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt.

a.   Chụp buồng thất trái sẽ giúp đánh giá kích thước

thất trái và sức co bóp của thất trái. 

b.   Về mặt huyết động thấy có chênh áp trong buồng

thất trái và do có cản trở đường ra thất trái nên có

cả chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ. Nếu

chênh  áp  này  không  rõ  ràng  thì  có  thể  làm  các

nghiệm  pháp  làm  tăng  chênh  áp  trong  bệnh  cơ

tim  phì  đại  như  nghiệm  pháp  Valsalva,  truyền

Isoproterenol  hay  ngửi  Amyl  Nitrite,  gây  ngoại

tâm thu thất.

c.   Hệ  thống  động  mạch  vành  thường  bình  thường

hay hẹp không đáng kể (hẹp dưới 50%). Cần chú

ý  quan  sát  nhánh  vách  thứ  nhất  của  động  mạch

liên thất trước.

d.   Không  có  chỉ  định  sinh  thiết  một  cách  có  hệ

thống tất cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại. 

5.   Holter điện tim: Cần tiến hành để đánh giá mức độ

và  sự  xuất  hiện  của  các  cơn  nhịp  nhanh  thất.  Đây

chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong

bệnh cơ tim phì đại.

V.  Diễn biến tự nhiên và tiên lượng

1.   Đây là một trong những bệnh tim diễn biến hết sức

phức tạp. Nó là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến

đột  tử  ở  các  bệnh  nhân  trẻ  tuổi.  Tuy  nhiên  nhiều

trường  hợp  bệnh  nhân  vẫn  có  thể  chung  sống  hòa

bình  với  bệnh  mà  không  cần  đòi  hỏi  các  phương

pháp điều trị đặc biệt.

2.   Đột tử: có thể gặp ở các bệnh nhân trẻ (từ 12 đến 35

tuổi). Các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần

sau  tuổi  35  đến  40  tuổi.  Cũng  có  một  nhóm  bệnh

nhân  hoàn  toàn  không  có  triệu  chứng  cơ  năng.  Các

bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện suy tim nặng

sau  một  giai  đoạn  hoàn  toàn  không  có  triệu  chứng

lâm sàng. Cần chú ý đột tử có thể gặp ở cả các bệnh

nhân bệnh cơ tim phì đại có hay không có tắc nghẽn

đường  ra  thất  trái.  Một  số  ít  các  bệnh  nhân  trẻ  tuổi

phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất

tái phát nhiều lần.

3.   Rung nhĩ làm mất sự co bóp hiệu quả của tâm nhĩ có

thể là nguyên nhân của suy tim nặng trên lâm sàng và

tắc mạch. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể gặp

ở các bệnh nhân có hở hai lá. Quá trình thai sản có

thể vẫn có diễn biến tốt, ngay cả khi cho bệnh nhân

đẻ thường.

VI. Chẩn đoán phân biệt 

1.   Tiếng  thổi  tâm  thu  trên  lâm  sàng  cần  phân  biệt  với

hẹp van ĐMC, thông liên thất, hay hở hai lá. Một vài

bệnh nhân trẻ em bị bệnh cơ tim phì đại có hạn chế

đường  ra  thất  phải  cần  được  phân  biêt  với  hẹp  van

động mạch phổi.

2.   Đau  ngực  trong  bệnh  cơ  tim  phì  đại  có  thể  rất  điển

hình  như  cơn  đau  thắt  ngực  và  đôi  khi  ngay  trên

ĐTĐ cũng có hình ảnh của NMCT với sóng Q hoại tử.

VII. Điều trị

A.  Bệnh  nhân  không  có  triệu  chứng:  có  thể  không  cần

điều  trị  thuốc  đặc  hiệu  nhưng  cũng  có  thể  điều  trị  dự

phòng  bằng  chẹn  bêta  giao  cảm  hoặc  Verapamil  nhằm

mục đích giảm sự tiến triển của bệnh. 

B.  Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực

1.   Cần điều trị bằng chẹn bêta giao cảm. Thuốc chẹn

kênh  canxi  như  Verapamil  có  thể  làm  giảm  triệu

chứng và tăng khả năng gắng sức của các bệnh nhân

không  đáp  ứng  với  thuốc  chẹn  bêta  giao  cảm.  Một

vài trung tâm đang thử sử dụng Disopyramid để cải

thiện các triệu chứng lâm sàng.

2.   Thuốc chống đông cần chỉ định trong các bệnh nhân

có  rung  nhĩ  hoặc  có  rối  loạn  nhịp  trên  lâm  sàng.

Kháng sinh dùng trong các trường hợp cần dự phòng

viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

3.   Thuốc giãn mạch không nên sử dụng mà chỉ nên sử

dụng  lợi  tiểu  nếu  cần  ở  các  bệnh  nhân  có  hạn  chế

đường ra thất trái.

4.   Digitalis có thể làm tăng chênh áp đường ra thất trái,

do đó chống chỉ định dùng các thuốc này ở các bệnh

nhân bệnh cơ tim phì đại có hẹp đườmg ra thất trái.

5.   Các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao (tiền sử ngừng

tuần hoàn, tiền sử gia đình có đột tử, có nhịp nhanh

thất  trên lâm  sàng)  cần dự phòng bằng Amiodarone

và máy phá rung tự động nếu có điều kiện.

C.  Phẫu thuật và các can thiệp xâm lấn khác

1.   Phẫu  thuật  Morrow  (cắt  bỏ  phần  cơ  phì  đại  của

vách  liên  thất):  được  chỉ  định  ở  các  bệnh  nhân  có

triệu chứng nặng nề với chênh áp đường ra thất trái

trên 50mmHg không đáp ứng với điều trị thuốc. Phẫu

thuật cải thiện tốt chất lượng cuộc sống nhưng không

loại  trừ  hoàn  toàn  sự  tiến  triển  của  bệnh  (tái  phát

bệnh) và nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Trong phẫu

thuật nếu có hở hai lá nặng có thể thay bằng van hai

lá cơ học.

2.   Đặt  máy  tạo  nhịp  hai  buồng  loại  DDD  có  thể  chỉ

định  trong  các  trường  hợp  nhịp  chậm,  bloc  nhĩ  thất

và giúp cho cải thiện triệu chứng lâm sàng và chênh

áp qua đường ra thất trái.

3.   Gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên

thất  trước  bằng  cách  bơm  cồn  chọn  lọc  vào  nhánh

động mạch này. Đây là phương pháp được thực hiện

trong  phòng  thông  tim  sau  khi  chụp  ĐMV.  Các

nghiên  cứu  gần  đây  thấy  rằng  phương  pháp  này  đã

cho các kết quả hết sức đáng khích lệ trong việc làm

giảm chênh áp đường ra ở các bệnh nhân có bệnh cơ

tim phì đại.